El estudio genético consiste en una serie de pruebas que se realizan a un individuo, que puede ser un recién nacido o un adulto, para diagnosticar la presencia de una anomalía de origen hereditario. De esta forma, además de la identificación de la misma se pueden analizar otros aspectos, como el grado de manifestación de la enfermedad, su evolución, las posibilidades de supervivencia, etc.
El conjunto de cromosomas de una célula constituye su cariotipo. Algunas anomalías hereditarias pueden ser diagnosticadas mediante el análisis de este. Para estudiar el cariotipo hay que obtener células como glóbulos blancos, si provienen de un adulto, o células del líquido amniótico, si provienen de un embrión. Estas células se cultivan en un medio con sustancias estimulantes de la división celular durante unos quince días, al cabo de los cuales se le añade colchicina, un agente que bloquea las divisiones celulares. En algunas de las células aparecen los cromosomas bien diferenciados.
Los cromosomas, una vez aislados, se pueden someter a distintas técnicas de tinción y, una vez teñidos, obtener fotografías que pueden ampliarse para identificar mejor las características que presenten. En la mayoría de las técnicas hoy empleadas aparecen los cromosomas con bandas teñidas de una forma particular, lo que nos ayuda a su clasificación y análisis posteriores. El desarrollo de nuevas técnicas de tinción con el posterior análisis del bandeo de los cromosomas ha permitido un aumento considerable del número de diagnósticos de enfermedades hereditarias. El paso previo al diagnóstico de una anomalía cromosómica es obtener el cariograma (idiograma), el conjunto de cromosomas ya ordenado, en función de su tamaño y forma.
La práctica que vamos a realizar consiste en el análisis de dos cariotipos que nosotros tenemos que ordenar. Estos cariotipos se han obtenido a partir de la amniocentesis, una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en que se extraen de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se han desprendido del embrión y han quedando flotando en el mismo. Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar posibles alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía la microscopio óptico, durante la metafase de la mitosis, para observar sus cromosomas. En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en la especie humana:
En dos pruebas se han obtenido las siguientes fotografías: Prueba 1, Prueba 2, tienes que reconocer los distintos cromosomas en cada fotografía y ordenarlos construyendo el cariotipo para cada individuo, a continuación realiza un informe para cada prueba indicando el sexo cada individuo, presencia o no de algún tipo de anomalía cromosómica, indicando el tipo, el síndrome y las características del mismo asociadas, así como las frecuencias de mutación para cada anomalía si las hubiese.
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